Faktor-faktor Genetik pada Penyakit Otoimun

otoimunGejala otoimun cenderung berkumpul pada keluarga-keluarga tertentu. Sebagai contoh, tingkat hubungan keluarga pertama (saudara,orang tua, dan anak-anak) dari penderita-penderita dengan penyakit Hashimoto menunjukkan insidens yang tinggi dari otoantibodi-otoantibodi tiroid dan tiroiditis yan1 nyata dan subklinis. Penyelidikan-penyelidikan yang sejajar telah memperlihatkan hubungan yang sama pada keluarga-keluarga penderita anemia pernisiosa yaitu antibodi-antibodi obat kencing manis tradisional sel parietal lambung merata pada keluarga-keluarga yang biasa menjadi aklorhidria dan gastritis atrofik. Suatu keluarg yang tidak bisa digambarkan pada Gambar 9.5 di mana menerangkan gambaran-gambaran ini dan mengingatkan kita kembali pada hubungan tiroid lambung. Pengumpulan antibodi-antibodi mitokondrial yang berhubungan dengan keluarga telah diselidiki, sekalipun pada tingkat yang rendah, pada sirosis bilier primer.

Penting pada LES, gangguan-gangguan pada pembentukan imunoglobulin dan suatu kepekaan menjadi ‘penyakit-penyakit jaringan ikat’ telah dilaporkan tetapi ada beberapa pendapat yang masih belum terpecahkan. Hubungan-hubungan keluarga ini dapat dianggap berasal dari faktor-faktor lingkungan seperti suatu jasad renik infektif, tetapi ada bukti bahwa suatu unsur genetik harus dipertimbangkan. Pada tingkat pertama, jika terjadi tirotoksikosis pada saudara kembar ada suatu laju indeks yang tinggi (seperti pada kedua kembaran terkena) pada kembar yang serupa daripada kembar yang tidak serupa.

Kedua, otoantibodi-otoandbodi tiroid lebih merata pada orangorang dengan disgenesis ovarium yang mempunyai penyimpangan kromosom X seperti XO dan terutama sekali pada kelainan isokromosom X. Selanjutnya, binatang-binatang keturunan murni dari genetik yang sama telah dibiakkan yang secara spontan menjadi penyakit otoimun. Ada suatu garis tebal dari anak-anak ayam dengan tiroiditis otoimun dan mencit New Zealand Hitam (NZH) dengan anemia hemolitik otoimun. Perkawinan NZH dengankturunan lain dari New Zealand Putih (perkawinan H x P) biasanya menimbulkan sel-sel-LE, antibodi-antibodi antinuklear dan kompleks imun yang fatal menyebabkan glomerulonefritis.

Perkembangbiakan silang dan silang balik yang cocok dari makhluk-makhluk ini telah ditentlukan bahwa suatu minimumdari tiga gen menentukan bentuk otoirnunitas itu dan bahwa produksi kedua antibodi sel darah merah dan inti di bawah pengaruran generik yang terpisah yakni di sana mungkin ada faktor-faktor pencerus yang berbeda terhadap otoimunitas pada satu pihak, dan terhadap pemilihan antigen pada pihak yang lain.

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *